Quarto caso di diagnosi precoce di Sma in Puglia grazie allo screening neonatale
BARI – Grazie all’implementazione dello screening neonatale obbligatorio, in Puglia è stato diagnosticato il quarto caso di diagnosi precoce di Atrofia Muscolare Spinale (Sma).
Il presidente della commissione Bilancio del Consiglio regionale, Fabiano Amati, ha annunciato questo importante traguardo nella lotta contro la malattia genetica.
L’Atrofia Muscolare Spinale è una patologia neurodegenerativa rara che colpisce i neuroni motori nella colonna vertebrale. Nei casi più gravi, può portare a gravi disabilità motorie e compromettere la funzionalità respiratoria.
Tuttavia, se rilevata in modo precoce, è possibile intervenire tempestivamente con una terapia mirata che può salvare la vita o modificare significativamente il decorso naturale della malattia.
Grazie alla legge regionale sull’implementazione dello screening neonatale obbligatorio, condotto presso il laboratorio di genomica del Di Venere di Bari, sono stati individuati quattro neonati affetti da Sma nelle prime fasi della loro vita, prima ancora che i sintomi si manifestassero.
Questi bambini si trovano quindi nelle migliori condizioni per ricevere la terapia necessaria, offrendo loro ampie possibilità di recupero e miglioramento della qualità di vita.
Il presidente Amati si è interrogato sul motivo per cui la stessa pratica non venga adottata nella maggior parte delle regioni italiane.
Dopo due anni dall’entrata in vigore della legge regionale sullo screening neonatale obbligatorio e un anno e mezzo di effettiva attuazione del servizio, i risultati positivi dimostrano l’importanza di questa iniziativa nella salvaguardia della salute dei neonati.
Gli altri tre neonati a cui è stata diagnosticata l’Atrofia Muscolare Spinale si trovano in buone condizioni di salute e sono stati sottoposti tempestivamente alla terapia adeguata. Non sono stati riscontrati segni di manifestazione della malattia, offrendo così speranza per il loro futuro.
Lo screening neonatale obbligatorio ha coinvolto finora 36.000 bambini, e i quattro casi di diagnosi precoce di Sma dimostrano l’efficacia di questa pratica nel rilevare tempestivamente patologie che altrimenti potrebbero passare inosservate.
I primi tre bambini sottoposti a terapia hanno mostrato risultati estremamente soddisfacenti, senza segni evidenti della malattia per molti mesi e con una crescita adeguata alla loro età.
L’implementazione dello screening neonatale obbligatorio rappresenta un importante passo avanti nella lotta contro l’Atrofia Muscolare Spinale, e si auspica che altre regioni italiane seguano l’esempio della Puglia per garantire una diagnosi precoce e un trattamento tempestivo a tutti i neonati affetti da questa patologia.
