Rilevati in Puglia due casi neonatali a rischio di tumore oculare
Due neonati pugliesi sono stati identificati come a rischio di tumore oculare nelle prime ore di vita grazie ai controlli genetici eseguiti nei reparti di neonatologia regionali. La diagnosi precoce, resa possibile dall’analisi del gene Rb1, consente un immediato monitoraggio clinico e l’avvio di percorsi terapeutici mirati, riducendo i potenziali effetti della malattia.
Rischio tumore oculare neonati: come avviene l’individuazione precoce
L’identificazione del rischio tumore oculare neonati è resa possibile dai programmi di genetica applicati alla nascita, che analizzano un ampio pannello di geni per rilevare mutazioni correlate a patologie rare. Nel caso dei due neonati pugliesi, la presenza della mutazione del gene Rb1 ha attivato immediatamente un protocollo di sorveglianza basato su visite oculistiche ravvicinate e controlli diagnostici programmati.
L’obiettivo delle équipe sanitarie è prevenire l’insorgenza delle forme più avanzate di retinoblastoma, intervenendo in modo tempestivo qualora dovessero emergere segnali clinici sospetti.
Diagnosi precoce e protocolli regionali di tutela dei neonati
L’individuazione del rischio tumore oculare neonati rientra nelle iniziative avviate dalla rete neonatale regionale per migliorare la capacità di diagnosi precoce e la gestione delle malattie genetiche rare. Tali programmi consentono di monitorare in modo continuo i piccoli pazienti, garantendo un accesso rapido alle terapie conservative più indicate.
Le strutture sanitarie locali continueranno a valutare l’efficacia dei protocolli attivi, con l’obiettivo di estendere ulteriormente le possibilità di prevenzione e migliorare la qualità dei percorsi diagnostici destinati ai nuovi nati.
Prospettive future
La diagnosi precoce rappresenta un elemento fondamentale per il trattamento del retinoblastoma. I due neonati pugliesi saranno seguiti con controlli periodici, mentre le équipe mediche regionali proseguiranno nel potenziamento degli strumenti di prevenzione genetica a tutela della salute neonatale.
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