Diagnosi precoce in Puglia: parte il Progetto Genetico
Il progetto “carta d’identità genetica” prenderà il via il 18 giugno in Puglia, grazie alla determinazione del consigliere regionale Fabiano Amati. L’obiettivo è ambizioso: diagnosticare precocemente 300 malattie genetiche attraverso lo screening di 3.000 neonati nei principali punti nascita della regione.
Il fulcro del progetto consiste nell’analisi di 407 geni prelevati da una goccia di sangue del tallone del neonato. Questa procedura permetterà di identificare malattie genetiche in una fase molto precoce, basandosi su criteri di età d’insorgenza, mortalità, trattamenti disponibili e efficacia della diagnosi anticipata.
Amati sottolinea che questo progetto è tra i più avanzati a livello mondiale nel campo della genetica. “La Puglia si pone tra le prime regioni al mondo in questo ambito,” afferma. L’intenzione è di estendere lo screening a tutti i neonati, garantendo così una giustizia sociale e una democrazia sanitaria, dove ogni cittadino possa beneficiare delle stesse opportunità diagnostiche.
Il progetto non sarebbe stato possibile senza la collaborazione del Laboratorio di Genetica Medica del Di Venere e il supporto della ASL di Bari. Amati ringrazia in particolare Mattia Gentile e il suo staff, oltre a Giuseppe Volpe per l’allestimento tecnologico necessario.
Con la Legge Regionale n.31 del 2023, la Regione Puglia ha finanziato questo progetto avanzato che promette di migliorare ulteriormente la capacità di diagnosi precoce nei neonati. I criteri di scelta delle malattie da investigare includono l’età di insorgenza precoce, significativa morbidità/mortalità, trattamenti disponibili e l’efficacia della diagnosi anticipata.
Progetti simili sono in corso negli Stati Uniti, in Inghilterra e nella UE. L’obiettivo è di mettere la Puglia al passo con queste iniziative globali, offrendo diagnosi più tempestive e trattamenti migliori.
Il progetto “carta d’identità genetica” rappresenta un passo avanti significativo per la sanità pugliese e un esempio di come la genetica possa migliorare la vita dei cittadini. La Puglia si prepara a diventare un modello di innovazione e equità sanitaria.
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