Record mondiale per la diagnosi precoce di SMA1: una svolta epocale per la Puglia
Un nuovo record mondiale è stato raggiunto nella lotta contro l’atrofia muscolare spinale di tipo 1 (SMA1), un traguardo straordinario che pone la Puglia all’avanguardia nella diagnosi e terapia precoce di questa grave patologia.
Il presidente della Commissione regionale bilancio e programmazione, Fabiano Amati, ha annunciato con orgoglio che il quinto bambino pugliese diagnosticato con SMA1 ha ricevuto la terapia genica solamente tredici giorni dopo la nascita. Questo risultato sorprendente supera il precedente record pugliese di sedici giorni. La rapidità dell’intervento è fondamentale per il successo della terapia, e la Puglia si conferma leader mondiale in questo ambito.
Amati ha espresso la sua gratitudine ai medici e al personale dell’unità operativa di neurologia dell’ospedale pediatrico Giovanni XXIII, sotto la guida del dirigente Delio Gagliardi, così come ai professionisti del Laboratorio di genomica del Di Venere di Bari, guidato dal direttore Mattia Gentile. Queste figure hanno dimostrato un impegno straordinario nel garantire diagnosi e terapie tempestive.
Tuttavia, Amati ha sottolineato con preoccupazione che, nonostante il successo in Puglia, molte altre regioni italiane non hanno ancora implementato lo screening obbligatorio per la SMA1. Questa disparità nell’accesso alla diagnosi precoce è una grave ingiustizia che richiede un intervento immediato a livello nazionale.
La legge regionale sulla SMA1, promossa da Amati, è entrata in vigore più di due anni fa, e da quasi altrettanto tempo il test è stato attuato. Su circa 48mila neonati sottoposti allo screening, i primi quattro casi di SMA1 sono stati prontamente diagnosticati e trattati con risultati estremamente positivi. Il quinto bambino, con una tempistica senza precedenti di soli tredici giorni dalla nascita, rappresenta una pietra miliare senza paragoni nel panorama internazionale.
La Puglia dimostra concretamente che la diagnosi precoce e la terapia tempestiva possono fare la differenza nella lotta contro la SMA1. Ora è imperativo estendere questa opportunità a tutti i bambini italiani, affinché nessuno sia privato della possibilità di una vita sana e piena.