Puglia prima al mondo con lo screening genomico neonatale gratuito
La Regione Puglia conquista un primato mondiale nel campo della sanità pubblica grazie all’avvio di “Genoma Puglia”, il primo programma di screening genomico neonatale esteso, pubblico e gratuito. Attivo dal 16 aprile 2025, il progetto è operativo in tutti i punti nascita regionali, offrendo a ogni neonato pugliese la possibilità di una diagnosi precoce per oltre 500 malattie genetiche rare.
Il programma è stato realizzato presso il Laboratorio di Genetica Medica dell’Ospedale “Di Venere” (ASL Bari) e utilizza tecniche di sequenziamento di ultima generazione (NGS), partendo da una semplice goccia di sangue raccolta dal tallone del neonato. Grazie a un sistema automatizzato, è possibile processare fino a 384 campioni contemporaneamente, accelerando i tempi di risposta e migliorando le possibilità di intervento tempestivo.
Un modello di medicina preventiva all’avanguardia
Lo screening genomico neonatale in Puglia rappresenta una svolta per la medicina preventiva. La diagnosi precoce permette di individuare malattie rare anche in fase asintomatica, assicurando cure tempestive e migliorando la qualità di vita dei piccoli pazienti.
Il progetto, approvato con Legge regionale nel 2023, ha preso forma con una fase pilota avviata nel giugno 2024, che ha coinvolto 4.400 neonati. In oltre il 3% dei casi sono state identificate patologie genetiche rare, consentendo interventi mirati e tempestivi.
Alla luce dei risultati, la Regione ha investito ulteriori 5 milioni di euro per rendere lo screening una prestazione strutturale e gratuita in tutte le 24 neonatologie pugliesi. Ad oggi sono stati raccolti campioni di oltre 9.500 neonati, con un’adesione superiore al 90%. Sono già stati analizzati più di 8.000 casi, identificando 242 bambini affetti da patologie genetiche rare, immediatamente presi in carico dai centri di riferimento.
Innovazione tecnologica e sicurezza dei dati
Uno degli aspetti più innovativi del progetto riguarda la sicurezza e la gestione automatizzata dei dati. Come spiega il dottor Mattia Gentile, direttore della UOC di Genetica Medica:
“La vera sfida che abbiamo vinto è stata quella di realizzare un flusso di lavoro automatizzato, che avviene in maniera pseudonimizzata. Uno stesso barcode identifica il neonato dal prelievo del sangue sino al referto finale. Tutte le neonatologie sono collegate al nostro laboratorio tramite una piattaforma in cloud conforme alle normative europee sulla privacy e alla regolamentazione dell’Agenzia Nazionale per la Cybersecurity.”
Il sistema utilizza le Dried Blood Spots Card (DBS), carte assorbenti su cui vengono raccolte gocce di sangue capillare. È un metodo già noto per lo screening neonatale obbligatorio, sicuro e facilmente trasportabile, che non compromette la qualità del campione.
Un primato mondiale della sanità pubblica pugliese
L’azienda GenomeUp Srl ha realizzato il software che gestisce i delicati passaggi tecnologici del programma. L’amministratore delegato Simone Gardini ha dichiarato:
“Lo screening genetico neonatale rappresenta una rivoluzione unica che trasformerà la diagnosi delle malattie genetiche. Siamo vicini a un punto di svolta in cui il sequenziamento dell’intero genoma nelle prime 48 ore di vita diventerà una realtà.”
Con Genoma Puglia, la Regione si afferma come modello di eccellenza internazionale, ponendo la sanità pubblica pugliese al centro di un sistema di medicina preventiva e di precisione. Un traguardo che unisce ricerca, tecnologia e tutela della salute collettiva.
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